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jeudi, 01 mars 2012

Compte rendu de la conférence "vivre avec une maladie rare"

 Docteur JOURNEL, généticien à l'hôpital de VANNES a commencé la conférence en expliquant les différentes façons de diagnostiquer les maladies rares. "En  2012, près d’un nouveau gène est découvert par jour.  Les maladies rares sont innombrables et fréquentes" .

Depuis 1985 et la découverte du premier gène (maladie de Duchène) la recherche a fait de grandes avancées :

 * 2001 : description du premier génome humain (un génome représente l’ensemble des données génétiques d’une personne)

 * 2010 : décryptage de 1 000 génomes humains différents

  * 2014 : on pense  pouvoir décrypter le génome de chaque être humain

 Grâce à l’informatique dans un premier temps et désormais aux statistiques les chercheurs ont accéléré leur capacité de décryptage et savent mieux où porter leurs recherches.

 Cependant la tâche est immense car il y a des millions de combinaisons génétiques possibles : ainsi chacun d’entre nous à des « anomalies » génétiques qui n’entrainent pas forcément de maladies. Certaines sont habituelles (couleur des yeux), quelquefois les gènes ont bricolé eux même une solution mais dans d’autres cas c’est bien la cause de la pathologie. Les chercheurs doivent donc faire le tri dans toutes ces combinaisons.

 Ces maladies sont dites rares car elles ne concernent en général  qu’une cinquantaine de cas en France : ce qui rend encore plus difficile de les répertorier. Cependant si on les cumule toutes, on s’aperçoit  qu’elles sont bien plus fréquentes qu’on ne l’imagine et d’une infini variété.

 3 types de traitements existent :

 La pharmacologie : on donne au malade sous forme de médicament la molécule que ses gènes ne produisent pas .  C’est la voie la plus simple et la plus prometteuse dans l’immédiat.

 La thérapie cellulaire : on utilise la capacité infinie des cellules souches à refabriquer certains organes (cœur, certains muscles…). Cette voie,  quand elle sera maîtrisée, permettra  la « réparation » de certaines parties du corps bien précises.

 La thérapie génique : on introduit un gène réparateur dans le corps afin de pallier au dysfonctionnement  de l’ADN.  De nombreuses expériences sont en cours , la plus connue est celle des « enfants bulles » . Mais pour atteindre cet objectif il faut inventer de nouvelles techniques scientifiques : le gène réparateur doit être « transporté » à un endroit  précis, il doit rester sous contrôle dans le temps.

 Enfin, la conférence s'est terminée avec une multitude de témoignages rappelant la difficulté d’établir les diagnostics, ainsi que l’importance d’identifier le gène malade afin de pouvoir donner un nom à la maladie avec laquelle on vit . Il a été évoqué aussi  les malades  isolés souvent à cause de la rareté de leur maladie, et l’importance ou la nécessité de certains de se rapprocher d’associations de malades ou de partager son expérience et/ou son quotidien avec d’autres.

 Malades, familles de malade, associations ou simplement intéressés : près de  100 personnes étaient présentes à cette 1ere conférence sur les maladies rares. 

 

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