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mercredi, 27 juin 2012

Des essais chez l'homme dans deux ans : Myopathie de Duchenne, la piste d'une protéine réparatrice

L'administration exogène d'une protéine de réparation membranaire, appelée Mitsugumine 53 (MG53), pourrait constituer une approche pour la dystrophie musculaire de Duchenne et d'autres maladies musculaires, selon une étude in vitro et chez la souris. De plus, les applications thérapeutiques de MG53 pourraient s'étendre à diverses maladies liées à une réparation tissulaire défectueuse. LIRE l'ARTICLE

Le quotidien du Médecin - 27/06/2012

mardi, 26 juin 2012

Trois nouveaux administrateurs à l'AFM

L’assemblée générale du samedi 9 juin a été l’occasion de renouveler 9 sièges au sein du conseil d’administration, qui accueille trois nouveaux venus : Laure Sarraillon, François Lamy et Marie-Christine Ouillade.

Saraillon-CA.jpgVous connaissez peut-être déjà Laure Sarraillon, la maman d’Edgar, 12 ans, atteint d’une amyotrophie spinale. Tous deux ont largement participé au Téléthon, notamment via le "bus d’Edgar", qui avait sillonné la France en 2010. Impliquée depuis 10 ans en tant qu’organisatrice pour le Téléthon, Laure Sarraillon souhaitait s’engager plus encore avec l’AFM-Téléthon. Elle évoque son "désir de voir la science progresser plus vite, sur les chemins de la guérison (…). Mon engagement au sein de l’AFM-Téléthon au niveau national est à mes yeux le meilleur moyen pour mettre à disposition, au bénéfice du plus grand nombre, l’énergie et la combativité que je retire de cette vie hors normes".
 
Lamy-CA.jpgFrançois Lamy est papa d’un petit garçon de 5 ans, atteint de myopathie de Duchenne. Il est également membre du groupe d’intérêt Duchenne/Becker. En tant qu’administrateur il souhaite "[s’] impliquer tout particulièrement dans le domaine de la recherche scientifique et aller plus loin dans [son] engagement au sein de l’association.  Participer d’une façon plus active à tous les grands chantiers de l’AFM actuels et futurs : guérir, aider et communiquer."

Ouillade-CA.jpgMarie-Christine Ouillade est la maman de Laëtitia, atteinte d’une amyotrophie spinale infantile de type II. Membre du conseil d’administration de Généthon, elle avait déjà fait partie du CA de l’AFM-Téléthon de 2006 à 2011. Elle souhaite aujourd’hui "améliorer la prise en compte du handicap dans notre société (…). Mais surtout, je serai particulièrement sensible à toutes les problématiques liées à la recherche et au suivi médical."

voir la liste complète de touts les administrateurs

lundi, 25 juin 2012

JDF à Locoal-Mendon : Article du Télégramme

Téléthon. Cinq ans de projets expliqués aux familles bretonnes

C'est le deuxième grand rendez-vous annuel de l'AFM (Association française contre les myopathies et les maladies neuromusculaires): chaque année, l'association organise une «journée des familles». Jusqu'à présent, elle se déroulait systématiquement à Evry, près de Paris. Mais en 2012, l'association a
décidé de décentraliser et de démultiplier son rendez-vous annuel.

Il y aura donc 19 fêtes régionales cette année. Les familles bretonnes se sont retrouvées samedi, à Locoal-Mendon, près d'Auray. 280personnes ont participé à cette journée de convivialité et d'information. Les Bretons avaient une invitée de marque à leur table:Laurence Tiennot Herment, la présidente de l'AFM depuis neuf ans. Aux familles, naturellement convaincues, mais surtout indirectement à tous les donneurs potentiels, la présidente a redit la nécessité de donner (*). «Pour mener à bien nos projets, d'ici 2017, nous avons besoin d'un milliard d'euros». De quoi payer les salaires des 1.200 personnes employées directement par l'AFM(550) ou par les quatre laboratoires qu'elle fait vivre au moins partiellement (650 chercheurs). De quoi, aussi, payer les essais très coûteux. «Un milliard d'euros d'ici 2017» «Mais les résultats sont là. En 25ans, l'espérance de vie des malades a progressé de 15 à 20 ans. D'ici 2017, on en sera à la mise en place de traitements dans certaines maladies rares. Pas encore les maladies neuromusculaires, mais certaines cécités. On va aussi continuer à aider à l'accompagnement des familles. C'est un enjeu important, dans la mesure où on a établi que l'aidant familial a, lui aussi, une espérance de vie réduite, car il s'oublie lui-même. On doit donc lui  permettre de souffler». * Après un Téléthon 2010 en baisse pour la première fois, l'édition 2011 a marqué un regain, avec un total de dons de 94M?.

Téléthon. La journée normale des familles


Les familles bretonnes concernées par les maladies orphelines s'étaient donné rendez-vous samedi à Locoal-Mendon. L'occasion d'une journée normale pour des familles dont le quotidien ne l'est pas.
Le Téléthon, ce sont 30 heures de télévision et de promesses de dons au mois de décembre, quelques défis sportifs ici ou là, et, pour la plupart des gens, une parenthèse qui se referme pour un an. Pour les familles concernées par la, ou plus exactement par les maladies, la parenthèse ne se referme jamais. Ou alors juste l'espace de la journée des familles organisée annuellement.
Jusqu'à présent, elle avait lieu à Evry, près de Paris. Trop loin, trop compliqué, trop cher pour beaucoup de familles. Décision a donc été prise l'année dernière de décentraliser une année sur deux.

150 familles dans le Morbihan La première journée bretonne a eu lieu samedi à Locoal-Mendon. Près de 300 personnes, essentiellement morbihannaises (90 familles sur les 150 recensées) s'y sont retrouvées.

Le programme? Une réunion d'information présidée par la présidente de l'AFM (Association française contre les myopathies et les maladies neuromusculaires), un pique-nique, une conférence-débat et des stands d'information (vacances, loisirs,etc.). Mais pour les familles concernées, généralement déjà très informées, la journée vaut surtout parce qu'elle est délicieusement dans l'air du temps. Délicieusement «normale» quand les autres ne le sont pas. «C'est une journée où on ne subit aucun jugement, explique Aude Valois, qui avec quatre autres personnes a relancé la délégation morbihannaise de l'AFM il y a un an. Les gens que nous rencontrons à l'occasion d'un tel rassemblement nous comprennent sans qu'on ait à leur donner d'explication. Les difficultés  quotidiennes, la scolarisation des enfants, les difficultés à les faire accepter, eux seuls ou avec leurs chiens dans les écoles, ce combat permanent, tout le monde le vit au quotidien ou au moins en a conscience. Il y a une compréhension, un échange, qu'on ne retrouve pas autrement. Car même si on a un cercle familial et amical important, il n'y a pas cette compréhension du quotidien».

«Dégâts collatéraux» : Pour les enfants touchés par la maladie, le bénéfice est du même ordre. «Même s'ils n'ont pas les mêmes pathologies, ils n'ont pas à expliquer, résume Nathalie Samson, une maman de Pluneret. Il n'y a plus cette réserve qu'ils ont à l'école». Le constat vaut plus largement pour toute la famille. «Les frères et soeurs de ceux qui ont des maladies rares subissent eux aussi des dégâts collatéraux, explique Aude Valois. Rencontrer des enfants qui vivent les mêmes choses qu'eux est également important. Ils ont compris que c'était une journée de partage autour de la maladie et ils jouent tous ensemble. Ça me touche de les voir ainsi jouer sans être jugés. Quand on va se
balader en famille, on est regardé différemment».

Télégramme du  25/06/2012

dimanche, 24 juin 2012

JDF à Locoal Mendon : article dans le Ouest France

A Locoal-Mendon, près de 300 personnes se sont réunies pour la journée régionale des maladies neuromusculaires. Cet événement, organisé par l’Association française contre les myopathies (AFM) a pour but de réunir les familles de malades pour créer du lien et répondre à leurs questions. « Ce matin deux scientifiques étaient présents pour évoquer les avancées de la recherche, explique Laurence Tiennot, la présidente de l’AFM. Cet après-midi, des ateliers se sont installés sur diverses thématiques : la relation aidant-aidé, comment j’accompagne, comment j’aide, les loisirs adaptés… »


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mardi, 12 juin 2012

Bientôt la Journée Régionale des Familles ...

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La sixième Conférence européenne sur les maladies rares maintient le rythme

 La « European Conference on Rare Diseases & Orphan Products » (ECRD) a rassemblé près de 700 participants provenant de 55 pays, des représentants des patients, des professionnels de santé, des chercheurs académiques, des entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques, et des représentants des agences gouvernementales, offrant ainsi un moment privilégié d’échanges et de propositions à tous ces acteurs de la lutte contre les maladies rares. Cette sixième édition s’est tenue du 24 au 25 mai 2012 dans la capitale belge. La conférence était organisée par Eurordis, la fédération européenne d’associations de malades et d’individus actifs dans le domaine des maladies rares. Lire la suite