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jeudi, 20 juin 2013

Identification d’un nouveau gène impliqué dans la survenue d’une dystrophie

En étudiant les mécanismes entraînant la survenue d’une myopathie rare, la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), des chercheurs français auraient mis en évidence un gène, codant pour une protéine impliquée dans le développement musculaire. L’altération de cette molécule pourrait être un des facteurs à l’origine de cette maladie.C’est ce que révèle une étude publiée dans la dernière édition de la revue PLOS Genetics.

Maladie rare, la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) est une des myopathies les plus fréquentes de sa catégorie. D’origine héréditaire, elle est due à une anomalie génétique portée par le chromosome 4. Les premiers symptômes d’atteinte musculaire touchent d’abord la face, puis les épaules et le bras, avant d’atteindre progressivement la ceinture abdominale et les membres inférieurs. D’après la base de données Orphanet, site spécialisé dans le recensement des maladies orphelines, une personne sur 20 000 développerait cette maladie.

On estime donc que 3 000 Français seraient atteints d’une dystrophie musculaire de type FSHD . Lire la suite de l'article

2013-06-19 Fil actus Santé Information Hospitalière

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