Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

jeudi, 04 septembre 2014

Le 7 septembre 2014 : Première Journée mondiale de sensibilisation à la maladie de Duchenne

A cette occasion, découvrez un film réalisé grâce à des vidéos amateur collectées non seulement en Europe mais partout dans le monde, reflétant la vie quotidienne des personnes de tout âge, de différents pays et  cultures, atteints de cette maladie neuromusculaire.

icono_duchenne.jpg

Une maladie emblématique du combat des familles :

La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Elle affecte environ 250.000 enfants dans le monde en leur faisant perdre progressivement leurs fonctions physiques. C’est l’une des maladies emblématiques du Téléthon.   En 1958, une poignée de parents se révoltent contre l’impuissance de la médecine et de la science face aux maladies neuromusculaires qui touchent leurs enfants. Yolaine de Kepper, mère de sept enfants, dont quatre atteints par la myopathie de Duchenne, est ainsi  la fondatrice et la première présidente de l’AFM.

28 ans plus tard, c’est lors d’un colloque scientifique organisé par l’Association, que la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne est annoncée. Un avancée majeure qui pousse l’AFM à faire de la recherche génétique l’un des fers de lance de son action et amène à la création en 1987 du 1er Téléthon en France par Bernard Barataud et Pierre Birambeau , tous deux pères de garçons touchés par une myopathie de Duchenne.  

 

2014 : Un premier médicament de thérapie innovante mis sur le marché  

Ces dernières années, la recherche a fait un véritable bond en avant !  Pour la première fois, plusieurs médicaments de pharmaco-génétique ou de thérapie génique sont à l’essai ou en cours de développement. Et cet été, l’Agence européenne du médicament (EMA) a autorisé la mise sur le marché conditionnelle de l’Ataluren, produit développé par PTC Therapeutics pour certains malades atteints de myopathie de Duchenne.

 

Stéphane DESMICHELLE - Nouvel Observateur du 4/9/2014 :

Un traitement contre la Myopathie : Premier médicament efficace dans le traitement de la myopathie de Duchenne, l'Ataluren (Translarna) a reçu, début août, le feu vert de l'Agence européenne du Médicament.

Maladie génétique qui touche chaque année de 150 à 200 nouveau-nés en France, cette myopathie provoque une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme, et l'espérance de vie ne dépasse pas 30 ans.

Il ne s'agit pas encore de guérison, mais les résultats des essais menés avec l'Ataluren indiquent un ralentissement de l'évolution de la maladie, ainsi que l'amélioration de la marche. Il existe plusieurs formes de la maladie caractérisées par des mutations différentes du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire. Le médicament n'est efficace que pour une certaine mutation du gène ne concernant que 13 % des myopathies de Duchenne, appelée « mutation stop ». Il ne s'agit pas moins d'une étape fondamentale. En effet, elle ouvre des perspectives dans d'autres maladies génétiques, comme la mucoviscidose, causées également par ce type de mutation. En outre, «ce n'est que le début d'une longue série, explique Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon. Cela va rapidement déboucher sur des traitements pour les autres mutations responsables de la myopathie de Duchenne».

 

Pour le moment, il ne s'agit que d'une autorisation temporaire délivrée avant la fin de tous les essais scientifiques pour une durée d'un an. Et le prix doit encore être fixé avec les autorités sanitaires.

 

Les commentaires sont fermés.