Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

mercredi, 06 juin 2012

Des cellules souches du liquide amniotique pour le traitement des Dystrophies Musculaires

Des cellules souches du liquide amniotique pour le traitement des dystrophies musculaires et notamment de l'amyotrophie spinale

Une équipe de chercheurs italiens, français et anglais a mis en évidence pour la première fois l'intérêt des cellules souches du liquide amniotique dans le traitement des dystrophies musculaires, en particulier de l'amyotrophie spinale (SMA). L'étude, publiée dans la revue Stem Cells, a permis de montrer la capacité de cellules souches issues du liquide amniotique de souris à s'intégrer de manière fonctionnelle et stable et à régénérer le muscle squelettique. Paolo De Coppi et Michela Pozzobon de l'Université de Padoue, en collaboration avec des chercheurs de l'University College London et de l'hôpital Necker à Paris, ont transplanté des cellules souches du liquide amniotique dans une veine de la queue de souris modèles, porteuses d'une délétion homozygote de l'exon 7 de Smn dans les muscles squelettiques (souris HSA-Cre, Smn(F7/F7)), avec pour résultat l'augmentation de la force musculaire et de la survie des animaux malades. Les effets du traitement ont été constatés jusqu'à plusieurs mois après la transplantation.
Rappelons que les cellules souches du liquide amniotique possèdent des caractéristiques biologiques similaires aux cellules souches embryonnaires - comme la capacité de différenciation en plusieurs types de cellules -, mais ne sont pas concernées par les questions éthiques liées à la manipulation de l'embryon.

Réf. : Amniotic Fluid Stem Cells Restore the Muscle Cell Niche in a HSA-Cre, SmnF7/F7 Mouse Model (Stem Cells)
Source : http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/stem.1134/abst...

Village Répit Familles : et si vous passiez l'été à la Salamandre ?

Pas encore de plans pour cet été ? Il est encore temps de louer l’une des charmantes maisons de la Salamandre, ce village adapté où vous disposerez d’un logement adapté.

 
Profiter de moments de détente en famille, sans avoir à se soucier des soins du quotidien, dans un environnement adapté, apaisé, proposant de nombreuses activités… C’est l’agréable perspective qui vous attend au Village Répit Familles de la Salamandre, dans le Maine-et-Loire.

Les Villages Répit Familles visent notamment à répondre à l’épuisement des aidants familiaux. L’objectif : offrir aux familles et personnes en situation de handicap la possibilité d’un temps de pause et d’échange, dans un lieu à proximité immédiate d’un centre disposant des compétences pour relayer les familles tant sur le plan médical et paramédical que sur les actes de la vie quotidienne. La famille Colliot témoigne ainsi de son séjour à la Salamandre : "Sur le plan matériel, nous avons pu apprécier le logement parfaitement adapté à la vie d’une personne à mobilité réduite. (…) A La Salamandre, tout est simple, grâce à la proximité de la résidence Yolaine de Kepper, qui dispose du matériel et des compétences pour assurer la prise en charge de notre enfant. Cela nous a permis d’avoir des petits moments à nous : nous pouvions confier notre enfant à des personnes dont nous savions qu’elles seraient compétentes et à son écoute. Pour lui aussi, c’était une satisfaction d’avoir des loisirs sans nous ! Nous avons aussi beaucoup échangé avec les autres résidents (…). Que tout le monde puisse choisir ses activités, c’est ça les vraies vacances!"

Tenté par l’expérience ? Renseignez-vous auprès de Mireille Boisseau au 02.41.22.60.10 ou par mail : lasamalandre.ydekepper@afm.genethon.fr
 

Myopathie de Duchenne : résultats encourageants

Myopathie de Duchenne : résultats encourageants dans un essai clinique

Les résultats préliminaires de l’essai américain de phase II du traitement par saut d’exon réalisé chez 12 personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne à doses élevées d’eteplirsen sont encourageants. L’objectif de
cet essai a consisté à évaluer pendant 24 semaines la tolérance, l’innocuité, l’évolution au fil du temps dans le sang et l’efficacité d’un produit nommé AVI 4658 (ou eteplirsen), un oligonucléotide antisens
visant au saut de l’exon 51 de la dystrophine.

En avril dernier, les résultats préliminaires ont donc été annoncés par AVI BioPharma : après 24 semaines de traitement à la dose de 30 mg/kg d’eteplirsen, la production de dystrophine a été significativement augmentée dans les muscles des patients par rapport à celle des garçons sous placebo. En revanche, il n’y a pas eu de production de dystrophine pour les patients traités par 50 mg/kg pendant 12 semaines. Dans les 2 cas, le traitement a été bien toléré. La fonction musculaire n’a pas été améliorée mais est restée stable, même chez ceux qui ont reçu le placebo. Un essai de plus longue durée pourrait être envisagé afin de déterminer l’effet de l’eteplirsen sur l’amélioration de la fonction musculaire.

Lire cet article sur le site AFM Téléthon ou aussi celui sur le site du Genethon

 

Maladie de Steinert : 120 adultes recherchés pour participer à une étude

Maladie de Steinert : 120 adultes recherchés pour participer à une étude.

Une étude clinique de phase III sur l’apport de la mise en route précoce d’une ventilation assistée
nocturne est en cours dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Elle a pour but d’évaluer le bénéfice à 5 ans d’une telle pratique sur la santé respiratoire et la qualité de vie des personnes atteintes de maladie de Steinert.

Financé par l’AFM-Téléthon, cet essai, appelé DYVINE, a commencé en octobre 2010 et est réalisé sur 160 adultes atteints de maladie de Steinert, dont près 41 sont déjà inclus.

Le recrutement des participants se poursuit actuellement en cours dans les 11 centres investigateurs coordonnés par le Pr David Orlikowski de l’Hôpital Raymond Poincaré de Garches. Les autres centres
sont le CHU Henri Mondor de Créteil, le CHU d’Angers, l’Institut de Myologie et le CH Edouard RIST à Paris, le CHU de Grenoble, l’Hôpital d’Adultes de la Timone à Marseille, l’Hôpital L’Archet 1 de Nice, le CH de Cannes, le CHU de  Dijon et les Hôpitaux universitaires de Strasbourg.

Les personnes intéressées par cet essai et qui souhaitent se porter candidates doivent répondre à un certain nombre de critères liés au protocole de l’essai et qui garantissent des conclusions valides et
fiables. Parmi les principaux critères d’inclusion, il faut être atteint de dystrophie myotonique de type 1 (génétiquement confirmée), âgé de 18 ans ou plus et être susceptible de bénéficier de la ventilation assistée. Si vous êtes intéressé par cet essai, ou connaissez quelqu’un susceptible de l‘être, contacter
les coordinateurs de l’essai par téléphone au 01 47 10 77 76 ou par mail david.orlikowski@rpc.aphp.fr