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jeudi, 01 mars 2012

Compte rendu de la conférence "vivre avec une maladie rare"

 Docteur JOURNEL, généticien à l'hôpital de VANNES a commencé la conférence en expliquant les différentes façons de diagnostiquer les maladies rares. "En  2012, près d’un nouveau gène est découvert par jour.  Les maladies rares sont innombrables et fréquentes" .

Depuis 1985 et la découverte du premier gène (maladie de Duchène) la recherche a fait de grandes avancées :

 * 2001 : description du premier génome humain (un génome représente l’ensemble des données génétiques d’une personne)

 * 2010 : décryptage de 1 000 génomes humains différents

  * 2014 : on pense  pouvoir décrypter le génome de chaque être humain

 Grâce à l’informatique dans un premier temps et désormais aux statistiques les chercheurs ont accéléré leur capacité de décryptage et savent mieux où porter leurs recherches.

 Cependant la tâche est immense car il y a des millions de combinaisons génétiques possibles : ainsi chacun d’entre nous à des « anomalies » génétiques qui n’entrainent pas forcément de maladies. Certaines sont habituelles (couleur des yeux), quelquefois les gènes ont bricolé eux même une solution mais dans d’autres cas c’est bien la cause de la pathologie. Les chercheurs doivent donc faire le tri dans toutes ces combinaisons.

 Ces maladies sont dites rares car elles ne concernent en général  qu’une cinquantaine de cas en France : ce qui rend encore plus difficile de les répertorier. Cependant si on les cumule toutes, on s’aperçoit  qu’elles sont bien plus fréquentes qu’on ne l’imagine et d’une infini variété.

 3 types de traitements existent :

 La pharmacologie : on donne au malade sous forme de médicament la molécule que ses gènes ne produisent pas .  C’est la voie la plus simple et la plus prometteuse dans l’immédiat.

 La thérapie cellulaire : on utilise la capacité infinie des cellules souches à refabriquer certains organes (cœur, certains muscles…). Cette voie,  quand elle sera maîtrisée, permettra  la « réparation » de certaines parties du corps bien précises.

 La thérapie génique : on introduit un gène réparateur dans le corps afin de pallier au dysfonctionnement  de l’ADN.  De nombreuses expériences sont en cours , la plus connue est celle des « enfants bulles » . Mais pour atteindre cet objectif il faut inventer de nouvelles techniques scientifiques : le gène réparateur doit être « transporté » à un endroit  précis, il doit rester sous contrôle dans le temps.

 Enfin, la conférence s'est terminée avec une multitude de témoignages rappelant la difficulté d’établir les diagnostics, ainsi que l’importance d’identifier le gène malade afin de pouvoir donner un nom à la maladie avec laquelle on vit . Il a été évoqué aussi  les malades  isolés souvent à cause de la rareté de leur maladie, et l’importance ou la nécessité de certains de se rapprocher d’associations de malades ou de partager son expérience et/ou son quotidien avec d’autres.

 Malades, familles de malade, associations ou simplement intéressés : près de  100 personnes étaient présentes à cette 1ere conférence sur les maladies rares. 

 

jeudi, 16 février 2012

L'association "Roc Loisir" pense à nous !

L'Association Roc Loisir organise un loto

le dimanche 19 février à 14 h 30, à la salle des fêtes de Ploërmel.

« Cette manifestation est organisée en faveur de la recherche sur la myopathie, maladie dont souffrent de nombreux enfants en Bretagne, souligne le coprésident, Daniel Lucas. C'est la 12 e année que Roc Loisirs organise son loto, toujours pour une oeuvre humanitaire. » Plus de 40 lots seront à gagner, dont dont le premier est un bon d'achat de 800 €.

Ouest-France - 10/02/2012

Article complémentaire d'annonce Ouest France 17/02/2012

Autre Article complémentaire d'annonce  Le Ploërmelais 17/02/2012

mardi, 07 février 2012

2012 On se bouge !

Découvrez la Mosaïque des Mobilisés.

Cette  Mosaïque doit permettre de donner de la visibilité aux donateurs, bénévoles et plus largement à tous ceux qui soutiennent le combat de l’AFM.

 

En participant, les internautes verront leur portrait rejoindre ceux des très nombreux donateurs ayant déjà laissé photos et témoignages à la suite de leur don pour le Téléthon 2011.

Pour retrouver la Mosaïque des Mobilisés, c’est très simple !

Rendez-vous vite sur www.on-se-bouge.fr OU sur la page Facebook Téléthon .

dimanche, 22 janvier 2012

La Galette des Rois de la délégation !

Samedi 21 janvier, près de  60 adhérents se sont retrouvés dans les locaux de la délégation pour partager la traditionnelle galette des rois... 

Marie Hélène Busnel du Service Régional ainsi que Mathieu Menut et Hélène Beloeil, Techniciens d'Insertion étaient présents.

L'après-midi a surtout été l'occasion de se rencontrer et faire connaissance, de partager et discuter les uns avec les autres.

Une pensée pour ceux qui n'ont pas pu nous rejoindre : en partage, quelques photos souvenirs

(Merci au photographe ! ).

jeudi, 12 janvier 2012

Un beau cadeau pour démarrer l'année !

A l'occasion de notre première réunion de l'année 2012, Ronan Jouanno, chargé de clientèle du Morbihan chez Office Dépôt,  est venu nous déposer ce que son entreprise nous a offert.Hervé, David, Aude et Ronan Jouanno

Crayons, papier, cahiers, enveloppes, classeurs, dossiers, Post-it... : deux gros cartons de fournitures et de matériel !

Il est évident que cette générosité est une véritable aide pour démarrer l'année et réaliser nos projets, ainsi que mettre en oeuvre nos missions auprès des malades et des familles.

Un grand Merci à Office Dépôt et à Ronan, notre Tonton Crayon !

www.officedepot-bs.fr

lundi, 19 décembre 2011

Constitution de la Délégation du Morbihan

Délégation AFM du Morbihan

La Délégation AFM du Morbihan se présente à vous:

Photo 442.jpg

 

 
Aude Valois

Déléguée

 

 

 

 

Copie de Photo 440.jpg          

Hervé Le Gallo  
Trésorier

 

 

 

 

Patrick Morice 

équipier - revendication

 

Nous souhaitons à travers ce blog vous informer de l'activité de la  délégation dans le
département. Nous vous présentons les missions dans lesquelles nous
interviendrons :


- ROMPRE L'ISOLEMENT DES MALADES ET DES FAMILLES


Notre délégation assurera une relation privilégiée de proximité auprès des malades et leur famille, afin de rompre l'isolement et reconquérir une vie sociale en organisant l'accueil et l'écoute des
malades et des familles, orientant les familles vers les bons interlocuteurs en fonction de leurs besoins, favorisant la mise en place d'un lien d'échange collectif et proposant des activités de loisir et
de convivialité.

 

- CONTRIBUER A LA PRÉVENTION INFORMER SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES


Notre délégation, à partir des besoins et attentes des malades et de leur famille, proposera et organisera des réunions d'information en lien avec des professionnels sur les maladies neuromusculaires et leurs conséquences, sur les actions menées dans les domaines de la recherche, des essais cliniques et de l'aide aux familles, sur la prise en charge des moyens de compensation des incapacités et sur différentes thématiques de la vie quotidienne.

 

- REPRESENTER L’AFM AU NIVEAU DEPARTEMENTAL


Notre délégation participera à la mise en oeuvre des stratégies de revendication au niveau local et vous représentera auprès des instances politiques, administratives, …
Nos différentes actions : Permettre la compensation des incapacités en rendant accessible les aides techniques et humaines, l'aménagement du logement … et faire respecter les droits de la
personne en situation de handicap, favoriser l'adhésion des familles au projet AFM et participer au Téléthon en lien avec la coordination.